Jabar Ekspres – Thalasemia adalah kelompok penyakit genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin dalam darah. Hemoglobin merupakan protein penting dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Penderita thalasemia mengalami kelainan pada produksi hemoglobin, yang dapat menyebabkan anemia atau kekurangan sel darah merah.
BACA JUGA: GSK Indonesia Berkomitmen Berikan Obat-obatan dan Vaksin untuk Jutaan Masyarakat Indonesia
Penyebab Thalasemia
Thalasemia disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin. Gen ini dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Seseorang yang mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua akan menderita thalasemia mayor, sedangkan jika hanya mewarisi dari salah satu orang tua, maka akan menderita thalasemia minor atau tanda-tanda yang lebih ringan. Thalasemia mayor lebih parah dan membutuhkan perawatan medis yang intensif.
Tanda dan Gejala
Gejala thalasemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa tanda dan gejala umum meliputi kelelahan yang berlebihan, kulit pucat, pertumbuhan terhambat, perut membesar akibat pembesaran hati dan limpa, infeksi sering terjadi.
Diagnosis dan Pengobatan
Untuk mendiagnosis thalasemia, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, riwayat keluarga, serta tes darah. Tes darah akan menunjukkan jumlah hemoglobin dan jenis hemoglobin yang terdapat dalam darah. Tes DNA juga dapat dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen thalasemia.
Pengobatan thalasemia tergantung pada tingkat keparahannya. Beberapa pilihan pengobatan meliputi transfusi darah, terapi kelompok darah. Transfusi darah secara rutin diberikan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan mengurangi gejala anemia. Terapi kelompok darah dilakukan untuk mengendalikan tingkat zat besi dalam tubuh, karena pasien yang mendapatkan transfusi darah rutin mungkin memiliki penumpukan zat besi berlebih.
BACA JUGA: Cara Meredakan Panas Dalam Menggunakan Obat Alami
Pencegahan dan Perawatan Jangka Panjang
Sebagai penyakit genetik, thalasemia tidak dapat dicegah sepenuhnya. Namun, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mencegah risiko kehamilan dengan thalasemia mayor, seperti konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan. Selain itu, penderita thalasemia memerlukan perawatan jangka panjang yang melibatkan pengawasan medis secara teratur, pengelolaan gejala anemia, dan mendapatkan vaksinasi yang diperlukan untuk mencegah infeksi.
