Pemeriksaan Darah Lengkap (CBC)
Pemeriksaan darah lengkap atau complete blood count (CBC) sangat penting dalam pemeriksaan thalasemia.
Tes ini dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah, serta melihat adanya kelainan dalam ukuran, bentuk, dan warna darah.
Penderita thalasemia umumnya memiliki jumlah hemoglobin dan sel darah merah yang lebih sedikit dari yang seharusnya.
Selain itu, ukuran sel darah merah mereka cenderung lebih kecil. Pemeriksaan ini juga dapat membantu dalam menganalisis DNA dan mencari adanya mutasi gen.
Jumlah Retikulosit
Menghitung jumlah retikulosit, yaitu sel darah merah yang belum matang, juga merupakan langkah penting dalam memastikan fungsi sumsum tulang dalam memproduksi sel darah merah.
Penderita thalasemia biasanya memiliki jumlah retikulosit yang meningkat, menandakan bahwa tubuh sedang mengalami anemia akibat kurangnya produksi sel darah merah yang sehat.
Pemeriksaan Zat Besi
Pemeriksaan zat besi di lakukan untuk mendeteksi kelebihan atau kekurangan zat besi pada penderita thalasemia.
Kekurangan zat besi dapat menyebabkan anemia, tetapi pada pasien thalasemia yang mengalami anemia kronis dan sering menjalani transfusi darah, mereka cenderung mengalami kelebihan zat besi.
Kelebihan zat besi ini dapat menumpuk di organ-organ tubuh dan menyebabkan komplikasi. Oleh karena itu, pemeriksaan zat besi penting untuk mengidentifikasi kelebihan zat besi pada pasien thalasemia.
Elektroforesis Hemoglobin
Pemeriksaan elektroforesis hemoglobin di lakukan untuk menganalisis jenis-jenis hemoglobin yang ada dalam sel darah merah.
Jika hasil tes menunjukkan adanya peningkatan kadar hemoglobin tipe F (HgbF), ini dapat menjadi tanda bahwa seseorang menderita thalasemia.
Tes Genetik
Thalasemia merupakan penyakit yang di pengaruhi oleh faktor genetik. Oleh karena itu, pemeriksaan genetik melalui analisis DNA sangat penting dalam diagnosis thalasemia.
Hasil dari tes ini dapat mengidentifikasi adanya mutasi gen yang terkait dengan thalasemia, baik itu thalasemia beta (gen globin beta di kromosom 11) maupun thalasemia alfa (gen globin alfa di kromosom 16).
Tes Prenatal
Pemeriksaan thalasemia juga dapat di lakukan sebelum kelahiran bayi. Tujuannya adalah untuk mengetahui apakah bayi akan menderita thalasemia dan seberapa parah penyakit yang akan di alaminya.
