Pada thalassemia mayor umumnya menunjukkan gejala seperti : badan lemah, kulit kekuningan (jaundice), urin gelap, cepat lelah, denyut jantung meningkat, tulang wajah abnormal dan pertumbuhan terhambat serta permukaan perut yang membuncit dengan pembesaran hati dan limpa.

Bagaimana Mendiagnosis Penyakit Thalasemia?

Thalasemia dapat diketahui melalui gejala yang timbul dan melakukan pemeriksaan darah untuk melihat kelainan sel darah merah dan kelainan genetik penyebab thalassemia.

Apa Saja Pengobatan Thalasemia?

Pengobatan thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Standar Pengobatan Thalasemia (Children’s Hospital & Research Center Oakland, 2005) adalah :

Transfusi darah untuk penderita thalassemia sedang atau berat.

Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation), untuk mencegah kerusakan organ yang disebabkan penumpukan zat besi dalam darah akibat transfusi.

Ada dua jenis obat-obatan yang digunakan menurut National Hearth Lung and Blood Institute (2008) yaitu :

1. Deferoxamine, merupakan obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan. Obat ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.

2. Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari, obat ini dapat menyebabkan sakit kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan kelelahan.

3. Suplemen Asam Folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.

4. Transplantasi sum-sum tulang belakang /Bone Marrow Transplantation (BMT)

5. Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood), darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. dan relatif sederhana (Okam, 2001).

6. HLA (Human Leukocyte Antigens), adalah protein yang terdapat pada sel dipermukaan tubuh.